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染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析-中国妇幼健康研究2024年04期

染色体微阵列分析技术对16p11.2综合征的诊断及遗传学分析

作者:韩春晓 张玉鑫 刘颖文 李海波 字体:      

[摘 要]目的 探索16p11.2微缺失/微重复综合征患者的临床症状和染色体微阵列技术(CMA)检测的遗传学变异。方法 对2019年1月至2022年8月于宁波市妇女儿童医院就诊并接受CMA检测的16p11.2综合征患者的临床指征、遗传(试读)...

中国妇幼健康研究

2024年第04期