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Costello综合征胎儿的遗传学分析并文献回顾-中国妇幼健康研究2025年01期

Costello综合征胎儿的遗传学分析并文献回顾

作者:韩春晓 闫露露 张玉鑫 李海波 字体:      

[摘 要]目的 探讨Costello综合征胎儿的临床特征及致病基因的变异。方法 本研究选取2022年就诊于宁波市妇女儿童医院的两名孕妇作为研究对象,收集胎儿及家庭成员的临床资料和家族史,采用全外显子组测序(WES)分析(试读)...

中国妇幼健康研究

2025年第01期