[摘要] 目的 探讨茂名地区希特林蛋白缺乏症的发病情况与预后，了解SLC25A13基因突变类型及突变发生频率。方法 选取2022年4月至2025年1月茂名地区出生的88 322名新生儿作为研究对象，利用串联质谱技术进行筛查，对瓜氨（试读）...
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